Gdańscy naukowcy opracowali test, który pozwala na szybkie wykrycie unikalnego dla ludzi genu DEFB1.

Zespół naukowców z Politechniki Gdańskiej, Uniwersytetu Gdańskiego oraz Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zaprojektowali procedurę testową, która pozwala na szybkie wykrycie genu DEFB1 w próbce śliny. Może nam to pomóc w diagnostyce i medycynie sądowej przy analizie próbek DNA niewiadomego pochodzenia.

Obserwując gen beta-defensyny 1 (DEFB1) okazuje się, że koduje peptyd antydrobnoustrojowy związany z odpornością powierzchni nabłonka na kolonizację mikrobiologiczną. Obecny gen występuje w genomie człowieka i jest specyficzny wyłącznie dla ludzkiego DNA, co daje nam możliwość do rozróżnienia pomiędzy DNA człowieka od DNA innych organizmów.

Gdzie mieszczą się nasze intencje i skąd się biorą nasze reakcje? Z mózgu? A może źródła naszych zachowań powinniśmy szukać zupełnie gdzie indziej? W tym artykule wyjaśniam, dlaczego reagujemy w dany sposób i co ma wpływ na nasze reakcje. Do poruszenia tego tematu zainspirowała mnie książka autorstwa Roberta Sapolsky’ego pt. „Zachowuj się. Jak biologia wydobywa z nas to, co najgorsze, i to, co najlepsze”.

Co sprawiło, że zrobiłeś to, co zrobiłeś? Odpowiedź zależy od dyscypliny nauki, bo wszystkie udzielą różnych odpowiedzi. Z jednej strony hormony, z drugiej ewolucja, z innej jeszcze doświadczenia z dzieciństwa albo geny, albo kultura. Wszystkie te odpowiedzi są ze sobą nierozerwalnie splecione, żadna nie jest najlepsza. Człowieka powinniśmy postrzegać interdyscyplinarnie.

To nie mózg steruje naszymi reakcjami?

Mózg w danej sytuacji nie zadziałał sam z siebie. Tuż przed Twoją reakcją dotarł do Ciebie jakiś bodziec, który wywołał taką a nie inną reakcję. Zadziałał przez kanały zmysłowe i dotarł do mózgu, chociaż mogłeś sobie tego nie uświadomić. Co nam to mówi o naszych najgorszych i najlepszych zachowaniach? Mózg pobudza do działania przeróżne informacje docierające ze zmysłów. Szczególnie wyraźnie widać ten mechanizm u innych gatunków. Zwierzęta potrafią wyczuwać rzeczy w zakresie dla nas niedostępnym albo za pomocą zmysłów, których w ogóle nie znamy.

U różnych gatunków dominująca forma sygnałów zmysłowych — wzrok, dźwięki i tak dalej — ma najbardziej bezpośredni dostęp do układu limbicznego, dlatego na przykład u gryzoni emocje są zazwyczaj wywołane przez węch. Ludzki układ węchowy jest w zaniku: około 40% mózgu szczura zajmuje się przetwarzaniem sygnałów zapachowych — u człowieka tylko 3%. Mimo to wciąż nieświadomie prowadzimy węchowe życie i podobnie jak u gryzoni nasz układ węchowy ma więcej bezpośrednich połączeń z układem limbicznym niż jakikolwiek inny zmysł.

Oprócz informacji dotyczących świata zewnętrznego nasze mózgi nieustannie odbierają informacje dotyczące „interocepcji”, czyli wewnętrznego stanu ciała, jak głód, ból, swędzenie, co też wpływa na nasze emocje. Jeśli czujemy się źle i coś nas boli, to nasza reakcja na bodźce będzie wyczulona. Ból wzmacnia już istniejącą skłonność do agresji, a więc osoby z natury agresywne stają się w takich momentach jeszcze bardziej agresywne.

Wrażliwość na konkretne sygnały pochodzące z różnych źródeł zmienia się. Kiedy jesteśmy głodni, rośnie nasza wrażliwość na zapach jedzenia. Sygnały pochodzące od zmysłów prowadzą do mózgu. Jednak mózg wysyła także połączenia neuronowe do narządów zmysłów. Na przykład niski poziom cukru we krwi może aktywować określone neurony w podwzgórzu. One z kolei wysyłają sygnały pobudzające neurony receptorów w nosie, które reagują na zapachy jedzenia. Sama stymulacja nie wystarczy, żeby w neuronach receptorowych pojawiły się potencjały czynnościowe, ale teraz wystarczy mniejsza liczba aromatycznych cząsteczek z żywności, żeby taki potencjał wyzwolić.

A może chodzi o hormony?

Testosteron — jak działa?

Najczęściej za sprawcę agresji uznaje się testosteron. Chociaż rzeczywiście między występowaniem agresji a obecnością testosteronu występuje pewna korelacja, to związek pomiędzy poziomem testosteronu a agresją u dorosłych mężczyzn jest słaby i niestały, a podawanie testosteronu ochotnikom zazwyczaj nie zwiększa u nich agresji. Mózg nie zwraca uwagi na wahania poziomu testosteronu, dopóki utrzymuje się on w normalnym zakresie, a różnice dotyczące poziomu testosteronu na ogół nie wyjaśniają, dlaczego jedne osoby są bardziej agresywne od innych.

Jak działa więc testosteron? Podnosi poziom pewności siebie i optymizmu, a obniża uczucia strachu i lęku. Testosteron zwiększa impulsywność i ryzykowne zachowania, skłaniając ludzi do robienia rzeczy łatwiejszej, nawet jeśli jest to głupie. Obniża aktywność w korze przedczołowej oraz osłabia jej współpracę z ciałem migdałowatym, za to zwiększa łączność ciała migdałowatego ze wzgórzem — czyli strukturą, przez którą informacje napływające ze zmysłów docierają skróconą drogą do ciała migdałowatego. W ten sposób rośnie wpływ impulsów działających w ułamku sekundy, ale nieprecyzyjnych, zaś maleje rola kory czołowej, która każe się na chwilę zatrzymać i zastanowić.

Dlatego działanie testosteronu zależy od kontekstu. Sam nie powoduje agresji, ale może pomóc ją wywoływać. Jeśli ciało migdałowate już wcześniej reaguje na jakiś aspekt wiedzy wyuczonej społecznie (gniewne twarze), to testosteron zwiększa intensywność jego reakcji. Mówi ona, że wyższy poziom testosteronu zwiększa agresję wyłącznie w reakcji na pojawiające się wyzwanie. Wzrost poziomu testosteronu towarzyszący zagrożeniu statusu wzmaga wszelkie zachowania zmierzające do utrzymania statusu. Gdyby status zdobywałoby się w zamian za szlachetne zachowania, nie byłoby bardziej prospołecznego hormonu niż testosteron.

Stres — jak wpływa na organizm i podejmowanie decyzji?

Czynnikiem, który za to bardzo silnie wpływa na nasze decyzje i zachowanie jest stres. Pojawia się on szczególnie przed podjęciem najważniejszych i obarczonych największymi konsekwencjami decyzji. Jest to dla zjawisko najczęściej niekorzystne, ale stres jest potrzebny, kiedy organizm potrzebuje się zmobilizować na krótko. Naszym przodkom pomagał zwiększyć wydajność organizmu w razie niebezpieczeństwa. Mięśnie potrzebowały wtedy dużej dawki energii, reakcja stresowa mobilizowała energię i przenosiła ją z zapasów organizmu do krwiobiegu. Co więcej, przy okazji stresu podnosi się tętno i ciśnienie krwi, dzięki czemu energia krążąca w krwiobiegu szybciej dociera do pracujących mięśni. Do tego w chwilach stresu organizm odkłada na potem rośnięcie, naprawianie tkanek czy reprodukcję. Dlatego długoterminowy stres powoduje różne problemy metaboliczne i osłabia odporność.

Długotrwały stres powoduje również, że ludzie nieświadomie stają się bardziej wyczuleni na gniewny wyraz twarzy. W chwilach stresu bardziej aktywny staje się neuronalny skrót, którym dane ze zmysłów przenoszą się przez wzgórze do ciała migdałowatego — jego synapsy robią się wrażliwsze. Nasze reakcje stają się szybsze, ale też mniej precyzyjne i przemyślane. W sytuacji budzącej strach ciało migdałowate panuje nad hipokampem i zmusza go do zapamiętania informacji dotyczących kontekstu zdarzenia (np. ciało migdałowate zapamiętuje nóż napastnika, a hipokamp — miejsce, w którym doszło do napadu rabunkowego). Stres wzmacnia ten efekt, ułatwia uczenie się skojarzeń lękowych i włączanie ich do pamięci długoterminowej.

Z drugiej jednak strony pod wpływem stresu trudniej jest odzwyczaić się od odruchu warunkowego związanego ze skojarzeniem lękowym. Stres zaburza też działanie pamięci roboczej, ale też utrudnia synchronizację różnych obszarów kory czołowej. Dlatego trudniej jest przerzucić się od jednego zadania do drugiego. W sytuacji stresowej zacinamy się, włącza się autopilot, kierujemy się nawykiem. Co zwykle robimy w stresującym momencie, kiedy coś nie działa? Powtarzamy to samo wiele razy, tylko szybciej i mocniej. Osłabienie działania kory czołowej w połączeniu z nasilonym działaniem ciała migdałowatego w chwilach stresu powoduje, że źle oceniamy ryzyko.

Chociaż oczywiście każdy jest inny to obie płcie zarządzają stresem inaczej. Reakcja typu tend-and-befriend u kobiet to przeciwieństwo reakcji fight or flight bardziej charakterystycznej dla mężczyzn. Statystycznie kobiety w stresie skupiają się bardziej na trosce o dzieci (tend) oraz szukają przynależności społecznej (befriend). Jest tak najprawdopodobniej dlatego, że u kobiet w reakcji stresowej silniejszy jest element wydzielania oksytocyny, hormonu odpowiedzialnego zabudowanie relacji.

W ciągu ostatnich minut czy godzin przed jakimś zachowaniem hormony działają głównie w sposób warunkowy i ułatwiający. Hormony nie determinują, nie nakazują, nie powodują zachowań, ani ich nie tworzą. Sprawiają tylko, że stajemy się bardziej wrażliwi na czynniki społeczne, które wyzwalają zachowania silnie nacechowane emocjonalnie i wzmacniają w nas już istniejące skłonności w tych obszarach.

Ostatnio nagrałem film na swój kanał na YouTube na ten temat. Obejrzyj materiał:

Wbrew pozorom dysortografia nie jest lżejszą odmianą dysleksji. W każdym z tych zaburzeń praca mózgu wygląda inaczej. Zbadali to naukowcy z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN.

Naukowcy z Instytutu Nenckiego zainteresowali się porównaniem dysortografii i dysleksji w kontekście pracy mózgu trochę przez przypadek. Przy okazji innych badań i poszukiwań dzieci z dysleksją, zdiagnozowanych przez specjalistyczne poradnie, okazało się, że 1/5 wszystkich dzieci, które skierowano do naukowców wcale nie miała dysleksji, lecz dysortografię. To skłoniło badaczy do tego, żeby porównać obie te przypadłości.

Naukowcy po raz pierwszy porównali pracę mózgu dzieci z dysortografią z pracą mózgu dzieci z dysleksją w trakcie czytania. Pokazali, że dysleksja i dysortografia mają różne mózgowe podłoża przetwarzania słów. Dzięki temu wyraźniej widać, że są to odmienne zaburzenia, a nie różne odmiany dysleksji.

Naukowcy z Instytutu Nenckiego prowadzili te badania we współpracy z austriackim Uniwersytetem w Grazu, a ich wyniki ukazały się w czasopiśmie „Brain Structure and Function”.

Dysortografia i dysleksja – co to jest?

W ramach uporządkowania wiedzy wyjaśnijmy, co to jest dysleksja i dysortografia.

O dysleksji można mówić wówczas, gdy dana osoba ma problemy zarówno z nauką czytania, jak i z czytaniem. Problemy te trwają od dzieciństwa aż po wiek dorosły. Osoby z dysleksją mają również trudności z poprawną pisownią, np. trudności sprawiają im dyktanda.. Nie jest to jednak reguła. Zdarzają się osoby z dysleksją, które nie popełniają błędów w pisaniu i mamy wówczas do czynienia tzw. izolowanym deficycie czytania.

Dysortografia dotyczy dzieci, które czytają na typowym poziomie, ale mimo znajomości zasad ortograficznych  mają problem z pisaniem i popełniają specyficzne błędy.  Mylą nie tylko  „ch” z „h” albo „ż” i „rz”, ale również przestawiają szyk liter w słowach albo zapisują odbicia lustrzane liter.

Przebieg i wyniki badania

Dzieci w wieku 9-13 lat, które wzięły udział w badaniu podzielono na trzy grupy:

• grupa, która nie miała problemów z pisaniem ani czytaniem;
• grupa osób z dysortografią, które mają problemy z pisaniem, ale nie z czytaniem;
• grupa osób z dysleksją, które mają trudność zarówno z czytaniem, jak i pisaniem.

Dzieci badano funkcjonalnym rezonansem magnetycznym (fMRI), na którego ekranie prezentowano  krótkie słowa często występujące w języku polskim. Dzieci patrząc na te słowa miały za zadanie odczytywać je w myślach. Dla porównania prezentowano też inne bodźce wzrokowe, np. szereg symboli niebędących literami, a następnie sprawdzano, jakie obszary mózgu się aktywowały.

Zaobserwowano, że u dzieci z dysleksją lewy zakręt wrzecionowaty aktywował się o wiele słabiej niż u dzieci z dysortografią i z grupy kontrolnej.

Obszar ten wykształca się, kiedy uczymy się czytać. Jego zadaniem jest zapamiętywanie, jak wyglądają całe słowa. To dzięki temu nie musimy każdorazowo literować wyrazu w głowie, ale bezproblemowo odczytać go w całości. Nasz mózg jest niesamowity – to pozwala nam na szybkie czytanie, a dodatkowo tekst nie przestaje być zrozumiały, nawet jeśli pojawiają się w nim literówki czy błędy.

Na pewno znacie tę grafikę, która mimo licznych błędów, nadal dla większości z nas jest czytelna. Jej odczytanie jest możliwe dzięki obszarowi w mózgu, który jest odpowiedzialny za wzrokowe rozpoznawanie obrazów.

A może u Ciebie jest inaczej? Przekonaj się i spróbuj przeczytać poniższy tekst:

Naukowcy wnioskują, że skoro wspomniany wyżej obszar słabo aktywował się u dzieci z dysleksją, ale nie z dysortografią, to jest on kluczowy dla umiejętności czytania.

W badaniu wzięto pod uwagę także inny obszar w mózgu, który (w odniesieniu do grupy kontrolnej) słabiej aktywował się zarówno u osób z dysleksją, jak i z dysortografią. Chodzi o zakręt skroniowy górny, który odpowiada za przetwarzanie fonologiczne, czyli umiejętność dzielenia wyrazów na dźwięki i manipulowania nimi.

Osoby z deficytami fonologicznymi mają kłopot z określeniem, czy dane słowa rymują się albo czy zaczynają się na tę samą głoskę. Nie potrafią też wyodrębnić głosek z wyrazów, a okazuje się, że to jest kluczowe dla nauki pisania. Problemy fonologiczne mają zarówno osoby z dysleksją, jak i osoby z dysortografią.

Na pomarańczowo zaznaczony jest obszar wzrokowej formy słów w lewej półkuli, który miał mniejszą aktywność podczas czytania słów u dzieci z dysleksją w porównaniu do typowo czytających. Na różowo zaznaczony jest obszar w lewym zakręcie skroniowym górnym, który był mniej aktywny podczas czytania zarówno u dzieci z dysleksją jak i z dysortografią w porównaniu do grupy kontrolnej. Źródło: Instytut Nenckiego PAN

Od diagnozy do terapii

Badania pokazują, że wprawdzie istnieje związek między deficytem fonologicznym, a dysleksją i dysortografią, ale jeszcze ciężko stwierdzić, czy te wyniki mogłyby mieć przełożenie na terapię. Deficyt fonologiczny zaczyna się kształtować ok. 5-6 roku życia, a dysleksję diagnozuje się dopiero, kiedy dziecko osiąga wiek 9 lat. Można jednak obserwować dziecko i reagować nieco wcześniej. Jeśli około 6-7 roku życia dostrzeżemy u dziecka problemy z fonologią, możemy mu pomóc w nauce czytania poprzez wykonywanie z nim zadań na integrację głoski z literą czy rozróżnianie głosek. Terapię trzeba zacząć jednak szybciej niż można postawić diagnozę i taki jest paradoks dysleksji.

Źródło: naukawpolsce.pap.pl